2.1 Жалобы и анамнез

Резкое ухудшение общего состояния, вялость или повышенная возбудимость, упорная рвота, отказ от пищи, возможны судороги, ацетонемическая рвота, специфический запах мочи. У детей старше 1 года - задержка психомоторного развития, умственная отсталость, эритематозные высыпания, частые инфекционные заболевания, судорожный синдром, нарушения функции почек, желудочно-кишечного тракта.

В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания.

Метаболические кризы, ведущие к критическим, угрожаемым жизни состояниям, при изовалериановой ацидемии проявляются в виде остро возникающей энцефалопатии, атаксии, приступов рвоты, тонико-тонических судорог. Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с образованием токсичных производных лейцина:

- прием белка и лейцина в количестве, превышающем толерантность организма больного ребенка;

- недоедание, низкая калорийность рациона;

- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;

- вакцинация;

- физическая или психоэмоциональная нагрузка.