2.3 Лабораторная диагностика

- Рекомендуется биохимический анализ крови с оценкой электролитного состава, оценка активности кардиоспецифических ферментов и маркеров воспаления, включая исследование титра антител к структурам сердца.

(Сила рекомендаций - 2; достоверность доказательств - A)

- Рекомендуется оценка гормонального профиля щитовидной железы для исключения вторичных состояний, приводящих к желудочковым тахиаритмиям.

(Сила рекомендаций - 2; достоверность доказательств - A)

- Рекомендуется молекулярно-генетический анализ для верификации диагноза, определения прогноза заболевания.

(Сила рекомендаций - 1; достоверность доказательств - A)

Комментарии: выполняется всем пациентам при первичном обследовании. Повторяется при повторных визитах по показаниям. При проведении генетического исследования возможно применение диагностических панелей, которые включают все гены, описанные для данного заболевания. Молекулярно-генетическое обследование пробанда заключается в поиске мутация во всех известных генах, учитывая возможность наличия более одной мутации (от 4,5 до 11% случаев среди генотипированных) [18, 19]. Далее осуществляется поиск патогномоничной мутации у членов семьи, в том числе бессимптомных.