1.3 Эпидемиология

Первоначально СУИQT относился к очень редким врожденным заболеваниям. В Соединенных штатах и Европе, основываясь преимущественно на ретроспективных исследованиях, предполагали, что распространенность синдрома в популяции не превышает от 1:5000 до 1:20000. В 2007 году этот показатель был пересмотрен группой исследователей на основании популяционного ЭКГ скрининга новорожденных с последующим генетическим анализом; распространенность синдрома составила 1:2500 - 3000 новорожденных [7].

Среди генотипированных больных по разным данным от 10 до 36% случаев приходится на так называемые "немые" мутаций. Доля больных с различными молекулярно-генетическими вариантами среди генотипированных пациентов представлена в таблице 1.