2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендовано направлять беременную пациентку на консультацию к врачу-терапевту и врачу-стоматологу (97) при 1-м визите и в 3-м триместре беременности, к врачу-офтальмологу (98) при 1-м визите). [39]

--------------------------------

[39] Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)".

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарий: Надежная доказательная база необходимости данных рекомендаций отсутствует, но они приняты в отечественной практике. Консультации специалистов проводятся для своевременной диагностики экстрагенитальной патологии и назначения терапии (принято в отечественной практике, не имеет доказательной базы).

- Рекомендовано направлять беременную пациентку на медико-генетическое консультирование при выявлении у женщины и/или ее мужа/партнера факторов риска рождения ребенка с хромосомной или генной патологией (99). [40]

--------------------------------

[40] Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)".

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: Надежная доказательная база необходимости данных рекомендаций отсутствует, но они приняты в отечественной практике. Факторами риска рождения ребенка с хромосомной или генной патологией являются: наличие у хотя бы одного из супругов/партнеров хромосомных или генных нарушений; наличие у хотя бы одного из супругов/партнеров детей с хромосомными или генными нарушениями, врожденными пороками развития, умственной отсталостью; кровнородственный брак.

- Рекомендовано направлять беременную пациентку в 11 - 13 <6> недель беременности на проведение скрининга 1-го триместра, который включает комбинацию УЗИ толщины воротникового пространства (ТВП), исследования уровня хорионического гонадотропина в крови (ХГ) и исследования уровня белка A, связанного с беременностью, в крови (РАРР-A) с последующим программным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией (83).

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1).

Комментарии: Для исключения анеуплоидии плода пациентке может быть дополнительно предложено проведение НИПС после 10 недель беременности (100, 101).

- Не рекомендовано направлять беременную пациентку на рутинное проведение биохимического скрининга 2-го триместра, который включает исследование уровня ХГ в крови, исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови, исследование уровня неконъюгированного эстрадиола в крови (тройной скрининг) и исследование уровня ингибина A в крови (четверной скрининг) (83, 85, 86).

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 1).

Комментарий: Биохимический скрининг 2-го триместра может быть назначен при отсутствии результатов скрининга 1-го триместра. [41]

--------------------------------

[41] Акушерство: национальное руководство / под ред. Г.М. Савельевой, Г.Т. Сухих, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского. - 2-е изд. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018 г.

- Рекомендовано направлять беременную пациентку с высоким риском анеуплоидии плода по данным скрининга 1-го триместра или НИПС, и/или выявленными пороками развития плода по данным УЗИ 1-го триместра, и/или высоким риском хромосомной или генной патологии, или выявленных пороков развития плода по данным УЗИ 2-го триместра, на проведение медико-генетического консультирования, в ходе которого врач-генетик рекомендует или не рекомендует пациентке проведение инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) с исследованием полученного материала методами цитогенетического или молекулярного кариотипирования (20, 102 - 104).

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1).

Комментарии: Биопсия ворсин хориона проводится при сроке 10 - 14 недель беременности. Амниоцентез проводится при сроке беременности > 15 недель. Индивидуальный высокий риск хромосомной патологии у плода по данным скрининга 1-го триместра составляет >= 1/100. Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике являются: инфекционные и воспалительные заболевания любой локализации, угрожающий выкидыш или ПР. В случаях сенсибилизации по системе Rh(D) необходимо взвесить потенциальную пользу/риск от проведения инвазивной диагностики (20).