"Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Разработчик клинической рекомендации
- Ключевые слова
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация
- 1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- Клинические особенности ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ)
- Пациенты с тяжелой ГФА (классической ФКУ) без терапии
- Пациенты с тяжелой ФАГ-дефицитной ГФА, находящиеся на лечении
- Пациенты с мягким биохимическим и клиническим фенотипом ФАГ-дефицитной ГФА
- "Материнская фенилкетонурия"
- Клинические особенности BH4-дефицитных ГФА
- Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (BH4-дефицитная ГФА тип A)
- 2. Диагностика
- 2.1 Жалобы и анамнез
- 2.2 Физикальное обследование
- 2.3 Лабораторные диагностические исследования
- 2.4 Инструментальные диагностические исследования
- 2.5 Иные диагностические исследования
- 3. Лечение
- 4. Реабилитация
- 5. Профилактика
- Организация оказания медицинской помощи
- 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств)
- Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Таблица 3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)
- Порядок обновления клинических рекомендаций
- Приложение А3. Связанные документы
- Приложение А3.1. Основные нормативно-правовые акты
- Информация о лекарственных средствах
- Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
- Приложение А3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА
- Приложение А3.3. Диагностические показатели фениалананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости
- Приложение А3.4. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики пациентов с ГФА
- Приложение А3.5. Информированное согласие законного представителя ребенка с ГФА о необходимости лечения и соблюдения требований врача
- Приложение А3.6. Химический состав и возраст применения специализированных продуктов на основе аминокислот без ФА
- Приложение А3.7. Список низкобелковых и безбелковых специализированных продуктов, зарегистрированных на территории Российской Федерации
- Приложение А3.8. Нормы физиологической потребности в основных нутриентах для здоровых детей различных возрастных групп и взрослых
- Приложение А3.9. Минимальное допустимое количество ФА в питании пациентов с ГФА в зависимости от возраста
- Приложение А3.10. Пример расчета питания ребенку с ФАГ-зависимой ГФА
- Приложение А3.11. Схема терапии при различных BH4-дефицитных состояниях
- Приложение А3.12. Тест на чувствительность к сапроптерину**
- Таблица 1. Двухдневная схема тестирования для определения чувствительности к сапроптерину
- Таблица 2. Семидневная схема тестирования для определения чувствительности к сапроптерину**
- Приложение А3.13. Информированное согласие на проведение тестирования препаратом сапроптерин**
- Приложение А3.14. Взятие биоматериала для проведения диагностики в пятнах крови
- Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
- Общий алгоритм диагностики и терапии ГФА
- II Алгоритм дифференциальной диагностики ГФА
- III Алгоритм неонатального скрининга
- Приложение В. Информация для пациентов
- Памятка будущим мамам с диагнозом "фенилкетонурия", а также родителям девочек с фенилкетонурией.
- Частота проведения обследования у пациентов с ГФА
- Приложение Г
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей