3.1 Консервативное лечение

- Рекомендуется при подозрении на наследственное нарушение обмена аминокислот и органических кислот, включая ИвА, начинать диетическое лечение сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов [1, 14].

(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Следует ограничить поступление белка: для детей первого полугодия жизни - грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 - 1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев - исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона.

После подтверждения диагноза тактика лечения основана на следующих принципах:

- Рекомендовано ограничение поступления лейцина с пищей до минимальной потребности [1, 14].

(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимуму поступление в организм аминокислоты лейцина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко или детские молочные или соевые смеси, для детей второго полугодия жизни - запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов (мяса, рыбы, творога, яиц, молочных продуктов, бобовых и т.д.), для пациентов старше одного года - строгие ограничения в использовании высокобелковых продуктов.

- Рекомендовано обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма [1, 14].

(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Обязательная компенсация дефицита белка за счет специализированных смесей на основе аминокислот, соответствующих возрастным потребностям ребенка в основных пищевых веществах и энергии, но не содержащих лейцин. В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 - 72 часов (не более!) использовать только специализированную смесь аминокислот (Приложение Г3). В Приложении Г4 представлен суточный набор продуктов для детей дошкольного возраста с изовалериановой ацидемией. Общий белок лечебного рациона рассчитывается исходя из возрастных потребностей ребенка (Приложение Г2), а также с учетом толерантности пациента к белку в зависимости от формы заболевания и тяжести его течения; квота белка натуральных продуктов назначается с учетом минимальной потребности в патогенетически значимой аминокислоте - лейцине (Приложение Г3);

- Рекомендовано назначение левокарнитина и глицина ж для усиления связывания токсичного изовалерил-радикала, коррекция вторичной карнитиновой недостаточности [1, 14].

(Сила рекомендаций B; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Повышенная потребность в глицине и карнитине удовлетворяется за счет специализированного продукта и медикаментозных препаратов (Приложение Г3). С целью усиления связывания метаболитов лейцина и ликвидации карнитиновой недостаточности больным назначают большие дозы L-карнитина. Дети раннего возраста получают карнитин из расчета 100 - 150 мг/кг массы тела в сутки за 2 - 3 приема, дети более старшего возраста - 50 - 80 мг/кг/сут. Суточная доза не должна превышать 3 г. Терапия проводится непрерывно. Глицин подобно карнитину обладает способностью конъюгировать дериваты лейцина с образованием изовалерилглицина. На первом году жизни доза глицина, может достигать 150 мг/кг в сутки. У детей старшего возраста она в течение длительного времени может составлять в среднем 60 мг/кг массы.

- Рекомендовано обеспечение достаточной энергетической ценности рациона в основном за счет углеводов с целью поддержания процессов анаболизма и предотвращения развития процессов катаболизма [1, 14].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

- Рекомендовано в качестве источника жира использовать растительные масла, содержащие полиненасыщенные жирные кислоты (рапсовое, льняное, оливковое, подсолнечное и др.) [1, 14].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендовано обеспечение пациента достаточным количеством жидкости [1, 14].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендовано дробное кормление без длительных ночных перерывов во избежание голодания, особенно у детей грудного и раннего возраста (перерыв между кормлениями, включая ночные, не более 3 часов) [1, 14].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

В межприступный период рекомендовано осуществлять диетотерапию в соответствии с вышеописанными принципами [1, 14].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: общий белок лечебного рациона рассчитывается исходя из возрастных потребностей ребенка (Приложение Г2), а также с учетом толерантности пациента к белку в зависимости от формы и тяжести течения заболевания [1, 14]:

- квота белка натуральных продуктов назначается с учетом минимальной потребности в патогенетически значимых аминокислотах - метионине, треонине, валине, изолейцине (Приложение Г3);

- с целью компенсации дефицита белка используются специализированные продукты на основе аминокислот без метионина, треонина, валина, изолейцина (Приложение Г3).

- Рекомендовано пользоваться одними справочными материалами по химическому составу продуктов, так как в разных справочниках данные могут отличаться [1, 14].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: в Приложение Г4 представлен суточный набор продуктов для детей дошкольного возраста с пропионовой ацидемией.

- Не рекомендуется использование препаратов бензойной кислоты и ее производных, салицилатов, в т.ч. ацетилсалициловой кислоты [1].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Не рекомендуется использование продуктов, в которых в качестве пищевых добавок (консервантов) присутствуют бензойная кислота (E210) и ее производные (E209, E211 - E219).

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Рекомендована психологическая поддержка и обучение родителей правилам организации помощи и диетотерапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза [13].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Родители ребенка должны быть информированы о характере и тяжести заболевания, последствиях при невыполнении врачебных назначений. У родителей пациента и при ребенке всегда должна быть памятка с указанием неотложных мероприятий в период угрозы и развития метаболического криза.

- Рекомендовано по показаниям назначение витаминов группы B в возрастных дозах [1, 14].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендовано по показаниям использовать антиконвульсанты [3, 4, 13].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Во избежание провокации эпилептических приступов ноотропные препараты применяют с осторожностью.